回访用上“天价药”的罕见病患儿家长：孩子很期待明天回学校-今日头条

2月28日是国际罕见日，广州10岁罕见病脊髓性肌萎缩症（以下简称SMA）患儿潘晓谊，成功注射诺西那生钠，经过康复治疗后已出院。南都此前报道，10个月大时，她被确诊患有该罕见病，每长大一天，身体就更衰弱一点，被困守在一张轮椅中。全球首个治疗SMA的特效药“诺西那生钠注射液”在我国最初定价近70万一针。去年12月3日，该药物被纳入国家医保目录，晓谊和许多病友用上了曾经难以触及的“天价药”，仅在医保报销后，一针降到了1.1万元。潘庆雄告诉南都记者，用药后女儿的手部、颈部力量有了进步，明天将重新回归学校，同学们都在等着她，“她很期待的！”

南都此前报道，潘晓谊今年10岁，是一名SMA患儿。2012年10月，在广州市妇女儿童医疗中央，经过基因检测她被确诊为SMA。这是一种因运动神经元存活基因1突变所导致的常染色体隐性遗传病，在新生儿中的发病率约为1/10000。按照严峻程度，分为Ⅰ型、II型和Ⅲ型等，最严峻的Ⅰ型患儿，常因呼吸衰竭，活不过两岁。普通人群里，约每40至50人中，就有1个是SMA致病基因携带者。

随着病程发展，先是不能站立行走，然后吞咽变得困难，呼吸功能不全，饱受肺炎等疾病困扰，直至生命消逝。晓谊是II型SMA患儿，潘庆雄向南都记者回忆，在医学词典上看到这些，“眼泪在流，手都是抖的。”

那时，全球都没有治疗方法，按照脑瘫对症用药，也只是徒然的尝试。这是所有SMA患者面临的境况，不得不接受现实，他们的病无药可治。晓谊的身体一每天衰弱，各类并发症不时袭来，多次因肺部感染等被送入ICU抢救。

2016年圣诞节前夕，“诺西那生钠注射液”在美国获批上市，是全球首个治疗SMA的药物。这是献给人类的礼物，却也是昂贵的礼物。一针12.5万美元，前两个月注射4针，此后每四个月1针，年年如此，终身用药。

“无能为力。”价格出来后，潘庆雄不敢再想，绝大多数家庭都望尘莫及。每长大一天，晓谊就更衰弱一点，争取活着的时间，等待降价、新药出现，成为父女俩最大的动力。

晓谊6岁起在沙河小学就读，潘庆雄全程陪读，是她的“同桌”，帮她翻书、举手，抱着她站起来，和老师对话。老师们上课时会主动递上麦克风，请她回答问题。小朋友们总爱拿零食给晓谊吃，外出参加集体研学活动时，爸爸发现，带回的零食比带出去的还多。

2019年2月，渤健公司研发的“诺西那生钠注射液”经过优先审评审批，在我国成功上市，定价近70万一针。这仍旧是一个难以承担的数字。如何让诺西那生钠抵达患者，在不同场合，被反复探讨。

国家医保谈判被寄予最大厚望。去年12月3日上午，SMA病友群里忽然消息刷屏——“诺西那生钠被纳入国家医保目录，3.3万元一针！”潘庆雄和女儿正在学校上课，“一边看一边流眼泪，就是不由自主，这个价钱想都没想过。”

海内首家专注SMA领域的公益组织——美儿SMA关爱中央向南都记者表示，听到“每一个小群体都不应该被放弃”，“很多家长都瞬间泪奔，从心底里感谢国家。”

2月9日，晓谊在广州市妇女儿童医疗中央成功注射诺西那生钠。潘庆雄打开那张医院清单看到，仅在医保报销后，一针降到了1.1万元。“现在大家都轻松了，没有人再谈钱。”

这些天，晓谊一直在医院进行康复治疗。2月28日，潘庆雄告诉南都记者，令家人欣喜的是，女儿的手部、颈部力量有了变化，“量表评估，有2分的进步。”当日，他带着女儿参“病友义诊”，康复治疗科专家面对面答疑，“她有十几项康复要做，现在重现进入治疗轨道，病友都在关心康复练习。”

前几天，晓谊终于出院了。潘庆雄带着她和来自广州、东莞的SMA病友家庭，在长隆野生动物园游玩，“吃自助餐、观赏动物表演，小朋友在一起很开心的。”

3月1日，因身体不适、准备“打针”离开校园两个多月的晓谊要回学校了。潘庆雄说，同学们都在等着她，“明天肯定是一大堆小朋友围过来，然后跟她问好，她很期待的！”

采写：南都记者 张林菲

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